Gözden kaçırmayın

Balıkesir'de Eğitimde Teknoloji ve İnsani Değerler BuluşuyorBalıkesir'de Eğitimde Teknoloji ve İnsani Değerler Buluşuyor

Bilim Dünyasında Çığır Açan Keşif


Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi akademisyenleri, beyin gelişimi için hayati önem taşıyan TTBK1 geninin, insan nörogelişimindeki kritik rolünü klinik bulgularla ilk kez ortaya koyan bir çalışmaya imza attı. Bu önemli araştırma, uluslararası prestijli Journal of Medical Genetics dergisinde yayınlanarak dünya literatürüne katkı sağladı.


Ağır Nörogelişimsel Belirtiler ve Genetik Analiz


Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat'ın da aralarında bulunduğu ekip, ağır nörogelişimsel belirtiler gösteren iki kardeş üzerinde kapsamlı bir çalışma yürüttü. Çalışmada, her iki olguda da şu bulgular saptandı:



    • Gelişim geriliği

    • Aksiyel hipotoni (gövde kaslarında gevşeklik)

    • Belirgin nörolojik bulgular

    • Olgulardan birinde epilepsi


Yapılan ileri genetik incelemeler, TTBK1 geninde daha önce hiçbir popülasyon veri tabanında kaydı bulunmayan homozigot bir çerçeve kayması varyantı tespit edildiğini gösterdi. Bu varyantın protein fonksiyon kaybına yol açtığı belirlendi.


Klinik Genetik ve Tanıya Yönelik Önemi


Araştırma, nadir görülen bu genetik bozukluğun anlaşılmasında bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Doç. Dr. Hilmi Bolat, elde edilen bulguların, genetik tanı süreçlerinin geliştirilmesi ve etkilenen bireyler için klinik yönetim stratejilerinin iyileştirilmesi açısından önemli bir bilimsel referans oluşturduğunu vurguladı.


Gelecekteki Araştırmalara Yol Haritası


Çalışma, aynı zamanda TTBK1 geninin nörogelişimsel ve nörodejeneratif süreçler üzerindeki etkilerinin tam olarak aydınlatılabilmesi için ileri fonksiyonel araştırmalara duyulan ihtiyacı da ortaya koydu. Bu bulgular, nörogelişimsel genetik bozukluklar alanındaki bilimsel zeminin güçlenmesine katkıda bulunuyor.