Gözden kaçırmayın
Müge Tozan, ODTÜ’de matematikçi Ali Nesin ile röportaj yaptıGöz Hastalıklarında Önemli Genetik Mutasyon Tanımlandı
Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi akademisyenleri, halk arasında "tavuk karası" olarak bilinen Retinitis Pigmentosa (RP) hastalığı ve zihinsel engellilik tanısı konulan hastalarda daha önce tanımlanmamış bir genetik mutasyon keşfetti. Bu önemli çalışma, göz hastalıkları alanında çığır açabilir nitelikte.
Retinitis Pigmentosa ve Genetik Mutasyonlar
Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'ndan Doç. Dr. Gözde Şahin Vural ve ekibi, Aydın Adnan Menderes Üniversitesi akademisyenleriyle birlikte yürüttüğü araştırma, "Intellectual disability and retinitis pigmentosa due to a homozygous null SCAPER variant" başlıklı akademik makalesiyle uluslararası Ophthalmic Genetics dergisinde yayımlandı. Bu dergi, uluslararası dergi sıralamalarında üst dilimlerden biri olan Q2 kategorisinde yer alıyor.
Çalışmanın Önemi
Doç. Dr. Gözde Şahin Vural, Retinitis Pigmentosa'nın birçok farklı genetik mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkabileceğini ve tek başına veya başka sendromların parçası olarak görülebileceğini belirtti. Son yıllarda gen tedavilerindeki gelişmeler sayesinde, genetik mutasyona sahip RP hastalarının gen tedavisi ile daha iyi görme şansına sahip olduğunu vurguladı. Bu nedenle, RP hastalarında genetik inceleme yapmanın önemine dikkat çekti.
Yeni Mutasyonun Katkıları
Tanımlanan yeni mutasyonun, hastalığın tanı ve gen tedavisinde klinik uygulamalara önemli katkılar sunacağı düşünülüyor. Bu keşif, RP hastalarının genetik tedavisine yönelik daha etkili stratejiler geliştirmeye yardımcı olabilir.
Makaleye erişim için: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40159802/
- Araştırmayı Yürüten Akademisyenler: Doç. Dr. Gözde Şahin Vural, Dr. Öğr. Üyesi Zehra Manav Yiğit, Prof. Dr. Gökay Bozkurt, Araş. Gör. Dr. Osman Semih Dikbaş ve Dr. Öğr. Üyesi Erol Erkan
- Yayınlanan Dergi: Ophthalmic Genetics (Q2 ölçeği)
- Hedef Hastalık: Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası)
Yorumlar
Yorum Yap